咖啡因在全世界咖啡、茶和軟飲料都有存在，多年來科學家一直在研究它對健康的益處。

現在，研究人員觀察與咖啡因代謝相關的基因，試圖確定血液中咖啡因水準如何影響身體脂肪以及患2型糖尿病和心血管疾病的風險。

一杯標準咖啡（在美國是8盎司或250毫升左右）含有70到150毫克咖啡因。相比之下，12盎司（約350毫升）含咖啡因的軟飲料通常含有30至40毫克咖啡因，一杯8盎司綠茶或紅茶含有30至50毫克咖啡因。

小型短期試驗表明，攝入咖啡因可降低身體品質指數（BMI）和脂肪量，但其長期影響尚不清楚。其他研究觀察到，每天喝三到五杯咖啡可降低患2型糖尿病和心血管疾病的風險。但大多數研究都無法可靠地確定咖啡因攝入與疾病之間的因果關係。

咖啡因主要由肝臟代謝，但其代謝可能受到CYP1A2和AHR基因變異的影響。具有這些基因變異的人代謝咖啡因的速度較慢，因此，雖然他們平均消耗的咖啡較少，但血液中的咖啡因水準仍然較高。

一項新研究使用孟德爾隨機化框架研究這些基因變異，以調查長期暴露於較高血液咖啡因水準是否會對BMI、2型糖尿病和心血管疾病產生因果影響。

研究人員分析了9876名歐洲血統個體的全基因組關聯研究（GWAS）數據，對CYP1A2和AHR基因變異的作用進行研究。

分析表明，基因預測較高血液咖啡因水準與較低的BMI和體脂以及較低的2型糖尿病風險有關。此外，對糖尿病風險的影響幾乎有一半（43%）由BMI降低引起。沒有證據表明基因預測血液咖啡因水準升高與心血管疾病，特別是缺血性心臟病、心房顫動、心力衰竭和中風之間存在顯著關聯。

研究人員說：「我們的孟德爾隨機化發現表明，咖啡因可能至少在一定程度上解釋了咖啡食用與2型糖尿病風險之間的反比關係。」

他們意識到這項研究的局限性，其中之一是參與者只有歐洲血統，因此研究結果可能無法推廣到非歐洲人群。然而，研究人員認為，根據這項研究的結果，考慮將含咖啡因飲料作為預防措施是值得的。

研究人員表示：「有必要進行隨機對照試驗，以評估不含咖啡因的飲料是否在降低肥胖和2型糖尿病風險方面發揮作用。」

這項研究發表在期刊BMJ Medicine上。